肿瘤全外显子测序(组织)
临床应用
①检测近2万个基因的全部外显子区域,其中包括与肿瘤诊断、治疗(靶向、免疫、化疗等)、预后和遗传性肿瘤等相关的888个核心基因+15 个MSI位点。 ②检测的突变类型体细胞包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel)、核心基因的拷贝数变 异(CNV)和已知的部分基因融合(Fusion),胚系突变检测包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel); ③检测同源重组修复缺陷(HRD)状态,提示 PARP 抑制剂的敏感性; ④检测微卫星不稳定性(MSI)、肿瘤突变负荷(TMB)等免疫指标
样本类型
(四选一):;石蜡切片;石蜡包埋组织(玻片);新鲜组织;穿刺活检组织;全血
检测方法
NGS
报告周期
15个工作日
价格
27400元
适用人群
谁需要做这个检测?
- 在锦州已完成肿瘤手术,想了解后续用药方案和复发风险的人士。
- 在锦州接受标准治疗后效果不佳,希望寻找更多治疗选择的个体。
- 有肿瘤家族史,希望通过检测评估遗传风险并制定更精准健康管理计划的人。
- 在锦州计划使用靶向或免疫治疗前,需要基因信息指导决策的群体。
- 希望全面评估自身肿瘤基因图谱,为未来的治疗选择储备信息的个人。
这个检测能查出什么?
这项检测好比给肿瘤组织的基因进行一次‘全面人口普查’。它主要检查近2万个基因中与肿瘤发生、发展最相关的区域,特别是888个核心基因。通过这个检查,可以识别出特定的基因变化,比如‘拼写错误’(点突变/插入缺失)、‘章节重复或丢失’(拷贝数变异)以及某些‘基因融合’。这些信息能帮助我们了解:1.是否有适合的靶向药物;2.评估肿瘤突变负荷和微卫星状态,预测免疫治疗(如PD-1抑制剂)效果;3.判断是否存在同源重组修复缺陷,提示对PARP抑制剂是否敏感;4.发现可能与遗传相关的基因变化。需要了解的是,这项检测主要基于您提供的组织样本,对于血液中含量极少的循环肿瘤DNA或组织取样未覆盖到的区域,可能无法检出。
检测过程麻烦吗?
采样方式很灵活,可以根据您的情况选择:手术或穿刺留下的石蜡切片/组织块、新鲜的肿瘤组织,或者抽取一份全血(全血主要用于胚系对照分析,肿瘤检测核心仍依赖组织样本)。使用石蜡样本时无需您额外配合。如果是新鲜组织或穿刺,由专业人员在医疗操作中完成。若涉及抽血,不需要严格空腹,过程几分钟,类似常规抽血,有轻微刺痛感。您可以在锦州的合作机构完成采样,或根据指引邮寄合格的样本。
结果准确吗?安全吗?
我们采用经过验证的高通量测序技术,在合格的样本(如肿瘤细胞含量达标、保存良好的组织)基础上,对目标基因区域的检测具有很高的准确性。整个过程在专业实验室内进行,确保数据安全和隐私。检测本身是安全的,不涉及任何治疗性操作。请您理解,任何检测技术都有其局限性。如果样本质量不理想(如肿瘤细胞太少或严重降解),可能会影响结果。检测结果需要由专业人士结合您的整体情况进行解读,它是一项重要的参考信息,但不能替代全面的医疗评估。如对结果有疑问,可能需要结合其他检查或临床随访来综合判断。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 请务必确保提供的肿瘤组织样本信息(如病理类型、取样部位)准确无误。
- 若选择石蜡样本,请提前与病理科确认切片或蜡块的可用性及借出流程。
- 邮寄样本前,请仔细核对样本标签、申请单信息是否一致且清晰。
- 样本请使用检测机构提供的专用包装,并尽快寄出,避免高温环境。
- 请保持预留联系方式的畅通,以便实验室在样本有问题时能及时沟通。
- 报告出具后,建议在有经验的健康顾问或相关专业人士指导下解读。
- 检测结果为个人基因信息,请注意妥善保管,谨防泄露。
- 该检测为一次性收费的自费项目,后续的咨询服务通常包含在服务内。
用户评价 (8条,均分4.8)
我是异地送检的,很担心样本运输过程中信息泄露。他们用了匿名化包装,运单上只有项目代码,快递也是指定的保密物流。从收到采样盒开始就觉得挺严谨的,心里踏实不少。
机构回复
您观察得很仔细。我们在样本运输环节也设计了隐私保护流程,使用去标识化的专用包装和物流渠道,确保运输途中无人能将样本与您的个人身份信息关联,请您放心。
单位体检异常后下的单。自己联系病理科切白片,医院流程有点慢,但检测机构这边效率很高,样本一到实验室,当天就入库了。后续每个环节(DNA提取、建库、测序、分析)在APP上都有状态更新,看着它一步步完成,挺有意思的,也放心。
机构回复
感谢您的细心观察与认可。我们开放实验室环节状态,正是为了践行透明化服务理念,让用户对自己的检测进度一目了然。祝您一切安好!
作为靶向用药参考来做的。接待我的顾问本身有医学背景,能初步看懂我的病理报告,沟通效率很高。实验室介绍手册里展示了他们的测序平台是国际一线品牌,更新换代很快,这让我对技术的先进性有了信心。环境安静有序,没有推销的嘈杂感,一切围绕专业展开。
机构回复
专业的人做专业的事,是我们的基本要求。我们的顾问团队均具备医学或生命科学背景,并能紧密跟进技术发展。很高兴我们的专业氛围与对技术硬件的投入,能成为您信任的来源。
我是做完了基础检测没发现突变,才升级做的这个全外显子。多花了钱心里有点打鼓,但竟然真的找到了可用药的罕见靶点!虽然总花费多了,但如果一开始就选这个,反而更省时省钱。所以对于疑难或一线检测阴性的情况,直接上全外显子可能性价比更高。
机构回复
您的经历非常典型,也感谢您坦诚的分享。对于部分患者,一步到位的全面检测确实能避免“二次检测”带来的时间和经济成本。我们会持续优化产品,帮助更多患者。
为了化疗前用药做的检测。整体挺顺利的,但等报告等了快两周,比我预想的要久一些,那段时间心里特别焦急,天天刷页面看进度。好在报告出来内容很详细,医生也说数据很有用。
机构回复
非常理解您等待时的焦急心情。我们已优化流程,目前绝大部分报告可在10个工作日内出具。感谢您的反馈,这帮助我们持续改进,我们会为每一位患者尽快提供可靠的结果。
我是肿瘤患者家属,自己也是生物相关专业的。看报告时我特意去查了几个数据库核对,发现你们的结果和注释非常严谨,甚至标注了证据等级。这种科学上的严谨态度,让我们消费者特别放心。
机构回复
感谢您如此专业的审视。数据的准确与注释的严谨是我们的生命线,所有结论均基于最新指南和高级别证据。能得到同行背景用户的认可,是对我们工作的最大鼓励。
咨询体验超预期!本来只是打算了解一下,但顾问根据我‘体检异常’的情况,帮我分析了不同检测项目的区别和性价比,没有硬推最贵的,最后推荐的这款很符合我的需求。感觉是真正站在用户角度考虑问题。
机构回复
为您提供最适合而非最贵的方案,是我们的服务原则。精准匹配需求才能让检测价值最大化。感谢您对我们专业和诚信的认可。
最大的亮点是发现了NTRK基因融合,这个在常规检测里很容易漏掉。虽然目前我这边用不上,但报告提示了这个罕见靶点,未来如果进展就有备选方案了。感觉像是为未来买了一份“保险”,视野更开阔了。
机构回复
您理解得非常到位!全面检测的意义之一,就是为未来的治疗可能埋下“伏笔”。我们也会关注NTRK相关药物的最新进展。愿您永远用不上这份“保险”。
相关搜索
锦州古塔万核亲子鉴定基因检测中心
辽宁省锦州市凌河区解放东路